کمبود روی و بروز ناهنجاری های ارثی

Authors

  • قاسم زاده, محمد
Abstract:

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مطالعه استفاده شد. نتایج: در حالی­که شایع­ترین دلیل کمبود روی مربوط به رژیم­ غذایی است، نقایص ارثی متعددی در اثر کمبود روی در بدن انسان شناسایی شده­اند که آکرودرماتیت انتروپاتیک شایع­ترین آنهاست. تعدادی از منابع علت این بیماری را جهش در ژن hZIP4 می­دانند. بیماری ارثی دیگر ناشی از کمبود روی، سندروم شیر کشنده موش است که علت آن یک جهش در ژن ZnT4 از خانواده SLC30 از پروتئین­های تراغشایی است که از ترشح روی از غده پستان به داخل شیر جلوگیری می­کند. یک ناهنجاری مشابه به شیر کشنده موش در انسان نیز اتفاق می­افتد. نتیجه­گیری: وجود اختلافات فنوتیپی کم بین انسان و موش در کمبود روی، نشان­گر آن است که این شرایط در انسان به­وسیله ژن­هایی که تا به حال شناسایی نشده­اند، ایجاد می­شود. در کل، این حقیقت وجود دارد که تست­های مشخصی برای تشخیص کمبود روی وجود ندارند و اینکه حتی این اختلال می­تواند بدون تشخیص باقی بماند. هم­چنین، این احتمال وجود دارد که جهش ­در ژن­های دیگر، احتمالا وجود تعداد بیشتری از اختلالات ارثی ناشی از کمبود روی را برجسته می­سازد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

A 12-year-old boy was seen for abdominal pain and sent to the lab. For CBC. Even though CBC was normal in peripheral smear many of neutrophils (PMN) had only two lobes, with diagnosis of Pelger-Huet anomaly. CBC was performed on parents and three siblings which revealed the same type of anomaly in the mother and the other three children. The father was normal. This anomaly was first described b...

full text

معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش   در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در   والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی   سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت.   ناهنجاری پلگرهوت ابتدائات...

full text

بروز ناهنجاری های مادرزادی در استان گلستان

زمینه و هدف : ناهنجاری های مادرزادی از عمده ترین علت مرگ و میر و ناتوانی نوزادان به شمار می رود. این مطالعه به منظور تعیین بروز ناهنجاری های مادرزادی در مناطق مختلف استان گلستان انجام گردید. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی همه نوزادان زنده متولد شده (92420 نوزاد) در 13 بیمارستان استان گلستان که دارای ناهنجاری مادرزادی آشکار بودند؛ طی بهمن 1386 لغایت اسفند 1389 انجام شد. جنس و نوع ناهنج...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 16  issue 7

pages  727- 728

publication date 2013-03

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023